ESTUDIO GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO

El test de cribado prenatal no invasivo NI/+ proporciona una estimación del riesgo en un embarazo frente a aneuploidías en los cromosomas fetales, mediante la detección de ADN fetal libre que se encuentra circulante en la sangre de la madre. Esto es posible gracias al uso de secuenciación masiva en paralelo (secuenciación de nueva generación NGS) acoplada a un avanzado análisis bioinformático.


El Test NI/+

Estudio genético prenatal no invasivo de las trisomías fetales de los cromosomas 13, 18, 21, 9, 16, 22; sexo fetal; aneuploidías de cromosomas X e Y y presencia de síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman en sangre materna.

NI/+ es un test de cribado prenatal que se realiza analizando el ADN fetal presente en la sangre materna a partir de la semana 10 de gestación. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible. Evalúa el riesgo de que el feto presente una trisomía en los cromosomas 13, 18, 21, 9, 16 y 22. Adicionalmente, este estudio informa de la presencia de las aneuploidías más frecuentes de los cromosomas sexuales, del sexo fetal y de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman.

La trisomía del cromosoma 21, también conocido como síndrome de Down, es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes caracterizada por la presencia 3 copias de este cromosoma. El síndrome de Down presenta una incidencia de, aproximadamente, 1/800 nacimientos. Los individuos afectos presentan retraso mental y anomalías multiorgánicas. La trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards) cursan con un cuadro polimalformativo severo, con alta tasa de muerte perinatal, y una frecuencia de, aproximadamente, 1/12000 y 1/6000 nacimientos, respectivamente. Las aneuploidías del par sexual tienen una prevalencia aproximada de 1/400 nacimientos. Las trisomías de los cromosomas 9, 16 y 22 se encuentran frecuentemente en abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo.

Los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman son síndromes que afectan a pequeñas porciones del genoma y son responsables de malformaciones en diversos órganos y de la discapacidad intelectual observada en los portadores de estas alteraciones genéticas. La incidencia varía entre 1/5000- 1/50000.

NI/+ se realiza analizando el ADN fetal presente en la sangre materna mediante Secuenciación Masiva Paralela (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, tras el cual se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente una trisomía 13, 18, 21, 9, 16 o 22. Mediante la detección de secuencias del cromosoma Y, se informa del sexo del feto con una precisión del 98%. Adicionalmente se informará de la presencia de las principales aneuploidías de los cromosomas sexuales y de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman.

nplus

Los resultados del test de cribado NI/+ serán informados como:

RIESGO ALTO: en aquellos casos en los que se detecte alguna de las alteraciones genómicas incluidas en este test. Aunque NI/+ es un test muy preciso, con una tasa de detección de trisomías de los cromosomas fetales 13, 18 y 21 superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%, este test no puede ser considerado diagnóstico. Un resultado positivo tendrá que ser confirmado posteriormente por medio de una técnica diagnóstica en líquido amniótico (QF-PCR, cariotipo, FISH, array CGH).

RIESGO BAJO: en aquellos casos en los que no se detecte ninguna de las alteraciones analizadas. Un resultado de bajo riesgo o de no detección, no excluye absolutamente la posibilidad de una alteración, debido a que deben tenerse en cuenta las limitaciones propias del test.


Limitaciones del test:


1. A pesar de su fiabilidad, NI/+ no puede ser considerado diagnóstico. Un resultado positivo tendrá que ser confirmado posteriormente por medio de una técnica diagnóstica en líquido amniótico (QF-PCR, cariotipo, FISH, array CGH), así como un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto afecto. Cuando se detecte alguna de las anomalías estudiadas en el test NI/+ este laboratorio realizará una de las técnicas anteriormente citadas sin cargo para la paciente.

2. Mediante este test es posible la detección de trisomías en los cromosomas 9, 16 y 22, así como la detección de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman. En estos casos, dada la menor incidencia de estos síndromes los porcentajes de sensibilidad/especificidad están actualmente en proceso de validación.

3. En el caso de embarazos gemelares se informará del Riesgo (bajo o alto) de las trisomías 13, 18 y 21, con una sensibilidad del 99%. No se informará del estado de los cromosomas sexuales (incluyendo el sexo fetal) ni de los síndromes de microdeleción. En el caso de un resultado de Alto riesgo, no es posible saber cuál es el feto afecto.

4. En un pequeño número de casos (2,8 %) puede requerirse un nuevo análisis de la muestra para garantizar la precisión del test, ya sea analizando la muestra existente o solicitando una nueva extracción de sangre. Esta repetición puede implicar un retraso en la entrega de resultados, pero no conlleva ningún gasto adicional para la paciente. La paciente puede solicitar el reembolso completo después de repetidos análisis sin resultado.

5. En un 0,069% de los casos no se puede obtener un resultado tras varios intentos, debido a que en algunas mujeres se libera muy poco ADN fetal al torrente sanguíneo. En este caso, se reembolsará el importe completo del test.

6. La precisión del test NI/+ puede verse afectada por: madre portadora de alguna de las alteraciones analizadas; mosaicismo materno, fetal y/o placentario; si la embarazada se ha sometido una transfusión sanguínea, transplante o terapia con células madre; síndrome del gemelo evanescente (si no se respetan los plazos recomendados, consultar instrucciones de toma de muestra).

7. El resultado de este test no elimina la posibilidad de otras anomalías para los cromosomas estudiados, o en regiones cromosómicas no analizadas en este test.

8. Los resultados deberían ser interpretados por un profesional clínico cualificado.


Con el objetivo de ofrecerle un servicio integral, en el coste del estudio están incluidos los siguientes conceptos:

• Asesoramiento genético de la paciente, previo a la realización de la prueba.

• Estudio genético prenatal a partir de sangre materna de las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, 9, 16, 22; sexo fetal; aneuploidías de los cromosomas sexuales y síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat,      DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman mediante técnicas de secuenciación masiva.

• En los casos positivos (siguiendo las recomendaciones del American College of Obstetricians and Gynaecologists y la Society for Maternal-Fetal Medicine) :
      • Confirmación mediante la prueba diagnóstica necesaria en cada caso (QF-PCR, cariotipo, FISH o array CGH)
      • Consejo Genético


Mediante Secuenciación Masiva Paralela (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente una trisomía 13, 18, 21, 9, 16 y 22.

“Los cromosomas 9, 16 y 22 son importantes por su relación con los abortos de repetición”.

Adicionalmente, este estudio informa de la presencia de las aneuploidías más frecuentes de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome Triple X, Síndrome de Jacobs), del sexo fetal y de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman, lo que lo convierte en el TEST PRENATAL NO INVASIVO MÁS COMPLETO.


Importante a tener en cuenta en nuestro cribado es:

• Estudios de validación independientes, incluyendo el mayor estudio mundial realizado sobre test prenatales no invasivos con 147.000 mujeres participantes, han confirmado la elevada fiabilidad de esta prueba, con una detección de trisomías fetales 13, 18 y 21 superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%. NI/+ lleva analizadas más de 600.000 muestras, de las cuales no se ha podido obtener un resultado tan solo en un 0,069% de los casos. Numerosas publicaciones científicas avalan estos datos, convirtiendo a NI/+ en el TEST PRENATAL NO INVASIVO MÁS VALIDADO.

• Realizamos un exhaustivo control de calidad para garantizar que sus resultados sean altamente precisos, comprobando que la fracción de ADN fetal en la muestra supere el 3´5% necesario para el análisis. De no ser así (< 3% de los casos), se solicita una nueva extracción de sangre a la paciente.

PRECIO: 650 euros

 

Test VisibiliT

Para aquellas que deseen obtener información sobre las trisomías fetales comunes, contamos la prueba VisibiliT. Entre las pacientes que se benefi ciarían de sus ventajas se incluyen aquellas que:

  • Tienen un embarazo de un solo feto y se considera que presentan un riesgo promedio

  • Deseen obtener información genética común

  • Deseen una alta precisión para la detección de trisomía 21 (síndrome de Down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards)


CONTENIDO ESPECÍFICOS CON UN NIVEL DE RIESGO PERSONALIZADO

La prueba VisibiliT se ha diseñado para reflejar las trisomías fetales comunes que ofrecen las pruebas de detección sérica actuales. Las tasas de detección sérica oscilan entre el 69 y el 96 % con una tasa de detección positiva del 5 %.

  • Evaluación de riesgo de trisomía 21 y trisomía 18 individualizada

  • Los resultados de alto riesgo indican una probabilidad de >1/100 para una trisomía

  • Sexo del feto indicado a menos que se especifique lo contrario

  • Tasa de falsos positivos muy baja

  • Tasa de no notificación inferior al 1,5 % en las pruebas de laboratorio

 PRECIO: 450 euros

Los resultados de los análisis tardan 10 días laborables.

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